A trombofilia é uma condição caracterizada pela tendência anormal do sangue a formar coágulos, comumente associada a mutações genéticas ou fatores adquiridos ao longo da vida. No Brasil, essa condição ganhou notoriedade nos últimos anos, principalmente devido às implicações na saúde da mulher, especialmente durante a gestação. A crescente preocupação com a mortalidade materna e os casos de tromboembolismo venoso (TEV) colocaram a trombofilia no centro das discussões sobre políticas públicas de saúde.
O que é trombofilia e por que ela preocupa?

A trombofilia pode ser hereditária ou adquirida. Entre as formas genéticas mais frequentes estão as mutações do fator V de Leiden e do gene da protrombina G20210A, que aumentam o risco de formação de trombos. Já as causas adquiridas incluem a síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF), doenças autoimunes e uso de anticoncepcionais hormonais combinados. A principal preocupação clínica é o risco de eventos tromboembólicos, como trombose venosa profunda e embolia pulmonar, além de complicações obstétricas como abortos de repetição, pré-eclâmpsia e restrição de crescimento fetal.
Prevalência no Brasil
No cenário nacional, estima-se que a trombofilia hereditária afete até 11% da população, a depender do tipo genético analisado. A mutação do fator V Leiden ocorre em cerca de 5% dos brasileiros, enquanto a mutação G20210A pode estar presente em até 4% da população. Embora esses números variem de acordo com o perfil étnico-regional, especialistas apontam que a condição ainda é subdiagnosticada, especialmente em populações com acesso limitado ao sistema de saúde.
Durante a gravidez, o risco de eventos tromboembólicos é até cinco vezes maior do que fora dela. Segundo a literatura científica, a incidência de TEV em gestantes gira em torno de 1,2 caso a cada mil gestações, aumentando consideravelmente no puerpério.
Medidas em Goiás
Em Goiás, o governo estadual, por meio da Secretaria de Estado da Saúde (SES-GO), publicou um protocolo específico para manejo de gestantes com suspeita de trombofilia. O documento estabelece critérios clínicos e laboratoriais para a investigação da condição, visando à prevenção de TEV em gestantes de alto risco.
O protocolo orienta que mulheres com histórico pessoal ou familiar de trombose, perdas gestacionais recorrentes ou complicações obstétricas sejam avaliadas por especialistas. A investigação inclui exames como dosagem de proteína C e S, antitrombina III, pesquisa de mutações genéticas e testes de anticorpos antifosfolípides.
Diretrizes Nacionais e Inclusão de Medicamentos no SUS
Em 2021, o Ministério da Saúde, por meio da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para prevenção de TEV em gestantes com trombofilia. O protocolo incorporou a enoxaparina sódica 60 mg como tratamento profilático em casos selecionados.
A enoxaparina, anticoagulante do grupo das heparinas de baixo peso molecular, tem sido utilizada com sucesso na prevenção de tromboses em gestantes de alto risco. A medida busca reduzir mortes evitáveis e internações decorrentes de complicações tromboembólicas.
Barreiras no diagnóstico e tratamento
Apesar dos avanços regulatórios, o acesso ao diagnóstico genético ainda é limitado em grande parte do país. Em Goiás, unidades de saúde de médio porte enfrentam dificuldades para ofertar exames especializados. A falta de laboratórios habilitados no interior e a ausência de capacitação técnica em algumas regiões contribuem para a subnotificação de casos e atrasos no início do tratamento.
Além disso, há uma necessidade crescente de ampliar o acesso à informação para profissionais de saúde da atenção primária. A adequada triagem de gestantes com histórico sugestivo de trombofilia é fundamental para evitar complicações obstétricas evitáveis.
A trombofilia representa um fator de risco relevante para complicações graves na gestação, exigindo atenção redobrada das redes pública e privada de saúde. No Brasil, os avanços nas diretrizes clínicas e a inclusão de medicamentos no SUS são passos importantes. Em Goiás, a padronização dos protocolos de atendimento indica um esforço contínuo para proteger a saúde materna.
No entanto, persistem desafios estruturais que precisam ser enfrentados. Investimentos em capacitação profissional, descentralização de exames laboratoriais e ampliação do acesso ao tratamento profilático são medidas fundamentais para reduzir os impactos da trombofilia no sistema de saúde.
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